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Thor y la predisposición genética

En noviembre de 2022 uno de los actores más taquilleros de Hollywood, Chris Hemsworth, anunció que se tomaba un descanso indefinido de la actuación porque había descubierto su predisposición genética a padecer la enfermedad de Alzheimer. ¿Ya no volverá a encarnar al dios Thor? ¿Se le olvidarán los diálogos y no podrá volver a actuar? En realidad, nadie lo puede saber en este momento porque una predisposición genética no es un diagnóstico si no saber que una persona tiene más posibilidades que otra de desarrollar una enfermedad debido a su composición genética.

El actor, que notaba que su memoria había perdido brío en los últimos tiempos y puesto que en su familia existen varios casos de demencia, se sometió a un test genético que dio como resultado que es portador de dos copias de la variante e4 del gen APOE que se asocia con una mayor predisposición a padecer Alzheimer. Así que, conociendo estos factores, ha decidido dedicarse a fortalecer los lazos con su familia y a tomarse las cosas de forma más relajada por un tiempo por lo que va a dejar de hacer películas por ahora.

Según la OMS, unos 60 millones de personas padecen esta enfermedad. Casi una de cada ocho personas mayores de 65 años en el mundo se diagnóstica de Alzheimer. El tener las dos copias de la variante que presenta el actor multiplica por 15 las probabilidades de que la padezca, pero el hecho de poseer los genes, en sí mismo, no es determinante del padecimiento de la enfermedad, ya que nuestro estilo de vida, el estrés crónico o los malos hábitos pueden favorecer o prevenir la aparición del mal. Nuestro conocimiento de la biología molecular y la genética aún no es tan preciso como para saber cuál de las personas portadoras va a ser quien desarrolle y quien no las enfermedades.

Como bien explica E. Sober en su artículo sobre el significado de la causalidad genética una condición (en este caso la enfermedad) tiene un significativo componente genético o ambiental solo en relación con unos genes y ambientes concretos, si cambia algo de ello, la condición podría variar. Eso es lo que está intentando hacer Hemsworth, variar el entorno a su favor para prevenir o minimizar el impacto que un posible diagnóstico tendría en su vida. Gracias al conocimiento que le ha proporcionado el test genético y al, suponemos, asesoramiento experto al que se estará sometiendo, con pruebas clínicas del desarrollo de la enfermedad en sus familiares, puede tomar decisiones fundamentadas y elegir lo que él considera más apropiado, a pesar de que su predisposición a padecerlo no va a variar. Como bien explica Sober, el entorno, nuestro estilo de vida, al juntarse con nuestros genes podría explicar los fenotipos.

Los test de ADN no son pruebas de diagnosis, aún nos queda mucho para que puedan serlo, y se está extendiendo su oferta y ahora se puede encontrar por internet fácilmente desde los que realizan pruebas de paternidad/parentesco hasta los que buscan los orígenes de nuestros ancestros o, como el de Chris Hemsworth que detectan marcadores genéticos de ciertas enfermedades. Este tipo de test pueden ser malinterpretados en personas que no tienen el suficiente conocimiento técnico y científico y pensar que las detección de estos genes está cerca de un posterior diagnóstico y este de una terapia génica, cuando no es así. En este caso, se trata solamente de una predicción, una probabilidad, no una certeza, y como probabilidad debe ser tomada. Bajo mi punto de vista, resulta evidente que el uso de estas herramientas debe hacerse con conocimiento, por lo que es necesario que nos formemos como ciudadanía para poder utilizarlos e interpretarlos de la manera correcta y, así, poder tomar decisiones. De otra manera, las decisiones que podamos tomar con respecto a nuestras vidas y las de nuestros seres queridos estarán basadas solo en conjeturas.
 
Fuentes
Sober, E., (2003). El significado de la causalidad genética. En A. Buchanan, D. W. Brock, N.  Daniels, y D. Wikler, (Ed.), Genética y Justicia (Primera ed., pp. 323-345). Cambridge University Press.

 


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